최근 연구에서는 유전자 발현(RNA-seq), 게놈 전체 SNP 및 임상 메타데이터를 결합하여 심혈관 질환 및 신경퇴행성 질환에 대한 예측 모델을 개발했습니다.66 한 예로 수천 개의 SNP를 기반으로 유전적 감수성을 정량화하는 다유전자 위험 점수(PRS)를 생성하는 것이 있습니다.67 , 68 Zhou 등 은 고차원 게놈 데이터로 훈련된 신경망을 사용하여 알츠하이머병에 대한 딥러닝 기반 PRS 모델을 개발했습니다. 69 선형 회귀 및 라쏘 회귀 모델과 비교했을 때, 딥러닝 접근 방식은 우수한 예측 정확도를 보였습니다. 또한, 은닉층 출력에 대한 비지도 클러스터링을 통해 병태생리학적으로 구별되는 환자 하위 그룹을 식별할 수 있었으며, 이는 분류 및 생물학적 발견 모두에서 모델의 유용성을 강조합니다.
이러한 발전에도 불구하고, 대부분의 AI 기반 오믹스 분석은 여전히 ​​시간적으로 정적이며, 고정된 시점에서 위험 예측 및 환자 분류만을 제공합니다. 연구자들은 실시간으로 적응 가능한 의료 모델을 구현하기 위해 오믹스 분석을 DT(디지털 트윈) 기술과 통합했습니다. DT는 종단적 오믹스 데이터와 웨어러블 기기, EHR(전자 건강 기록), 환경 센서에서 얻은 실시간 생리적 입력값을 결합합니다.70 이러한 개별화된 아바타는 질병 진행 경로를 지속적으로 시뮬레이션하고 최적화된 중재 전략을 제안합니다. 오믹스 정보를 기반으로 하는 DT는 임상적으로 드러나지 않는 이상 징후를 감지하고 증상 발현 전에 조기 경고를 발령하여 사전 예방적 치료를 지원할 수 있습니다.

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